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侦测罕病加速治疗 英国宣布新生儿基因组定序计划

来源:法新社2022-12-13 18:23234

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这项耗资1.05亿英镑的「新生儿基因组计划」(Newborn Genomes Programme),被誉为世上最大型的类似研究,将判定是否应在英国全国藉由基因体定序来诊断罕见疾病,以确保早期介入。(示意图/shutterstock)

为了提升罕见遗传疾病的诊断与治疗,英国卫生当局今天宣布定序10万名新生儿基因组的开创性研究计划。

法新社报导,这项1.05亿英镑的「新生儿基因组计划」(Newborn Genomes Programme),被誉为世上最大型的类似研究,将判定是否应在英国全国藉由基因体定序来诊断罕见疾病,以确保早期介入。

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这项定序计划将检视英国每年3000名新生儿罹患的约200种疾病。英国卫生部2013年成立的「英格伦基因组学」(Genomics England)公司医疗长史考特(Rich Scott)表示:「我们只会观察可治疗的疾病以及学龄前儿童疾病。」

「生物素酶缺乏症」是这项计划观察的疾病之一,这种遗传疾病的患者身体无法代谢生物素(biotin),可能导致癫痫、严重皮疹与神经问题等。

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「新生儿基因组计划」临床顾问毕克(David Bick)表示,「生物素酶缺乏症」可藉由非处方维生素预防。他又说:「我们不想拖到发生了才治疗。」

史考特表示,「新生儿基因组定序」计划订明年展开,除了可侦测疾病,也将借此了解大众对于一辈子保存基因组数据有何想法。

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